ОПИСАНИЕ
Хорея Гентингтона или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.
Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.
Почему это происходит?
Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству. Тип наследования хореи Гентингтона Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием. Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.
Что значат эти непонятные научные термины?
То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания. Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте. В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.
На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет.
СИМПТОМЫ
Болезнь «наступает» на человека с разных сторон.Для неё характерны следующие группы симптомов: изменения со стороны интеллекта, двигательные нарушения, нарушения психики.
Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко. Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких. Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.
ЛЕЧЕНИЕ
Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество. Лечение болезни Гентингтона включает: препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости), антидепрессанты, седативные препараты, для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.
Лечение за рубежом Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия. Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения. Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками. Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Южной Корее, Китае, Израиле.
Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.. Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей. Мы владеем информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуем предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.