Гемофилия

Гемофилия была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.

Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию.

Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины.

Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии. У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии.

В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения.

Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.

Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит.

ЛЕЧЕНИЕ

Самостоятельные пациенты чаще оказываются в невыгодных условиях, чем пациенты, подготовленные к выезду нашим грамотным специалистом по медицине.

“Почему? Все просто.

Прямые контакты с клиниками, благодаря которым нашим пациентам предоставляется штатный переводчик от клиники бесплатно.

Это важно, потому что:

у штатных переводчиков больше опыта в медицинском переводе, чем у фрилансера,
у штатного переводчика налажен контакт с врачами клиники лучше, чем у фрилансера,
штатный переводчик работает за хорошую зарплату, а не за процент, и никогда не будет навязывать вам ненужные анализы.

Как правило, оплата фрилансеру составляет от 150 у.е. в день, если вы приехали лечиться, то на такие услуги может уйти больше 2000 долларов. При этом фрилансер мотивирован получением процентов за навязывание вам лишних ненужных анализов, что может выйти в суммы от 3 000 до 8 000 долларов!

Наш опыт, благодаря которому пациенты выезжают с полным пониманием того, что их ожидает на месте. Мы никогда не обещаем золотых гор. Мы честно сообщаем, какие условия обслуживания в выбранной клинике, как они работают, чего не следует ожидать, а что положено обязательно. Что брать с собой, как правильно подготовиться к обследованию.

Круглосуточная поддержка, благодаря которой пациенты чувствуют себя защищенными от каких-либо неожиданностей. Чтобы ни случилось во время лечения, какой бы вопрос ни понадобилось решить, наши пациенты звонят и пишут нам в любое время и могут быть уверены, что мы сразу займемся их вопросами. Важно знать, что ты не один. Что тебе всегда помогут.

Преемственность врачей. Благодаря нашей социальной ответственности, наши пациенты находятся под контролем лучших русских врачей. С самого начала деятельности компании мы активно работаем с нашими врачами.

Не их вина, что наша система здравоохранения прогнила и безнадёжно отстала. Среди наших врачей есть настоящие звезды. Доктора с большой буквы. Мы им доверяем. А они доверяют нам. Наши пациенты могут рассчитывать на преемственность этими врачами. По возвращению после лечения их ведут наши врачи-консультанты, пациент не остается один на один с вопросом, где и как пройти реабилитацию.”

ГДЕ ЛЕЧИТЬ

Рекомендуемые клиники: